Forscher am BC Children's Hospital entdecken eine seltene genetische Krankheit, die mit einem überaktiven MARK4-Gen zusammenhängt und bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfällen führt. Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

Forscher am BC Children's Hospital haben eine seltene genetische Krankheit entdeckt, die bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfällen führt. Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. Die mit einem überaktiven MARK4-Gen verbundene Krankheit beeinträchtigt die gesunde Entwicklung junger Gehirne und ist eine von Tausenden seltenen Krankheiten, von denen jedes 25. in British Columbia geborene Kind betroffen ist. The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. Die Precision Health Initiative des Krankenhauses zielt darauf ab, die Erfolgsquote bei der Diagnose seltener Krankheiten durch den Einsatz fortschrittlicher Technologien wie maschinelles Lernen und Genforschung um 25 % von derzeit 50 % auf 75 % zu steigern. The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

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