Brasilianische Forscher nutzten die Exom-Sequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen, monogener Diabetes und des T-Zell-Anomalie-Syndroms bei einem kleinen Jungen mit überlappenden Erkrankungen und demonstrierten damit ihre Wirksamkeit bei der Diagnose von Wachstumsstörungen. Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

Eine kürzlich von brasilianischen Forschern durchgeführte Studie stellte den Fall eines kleinen Jungen vor, der eine Reihe von Symptomen und sich überschneidenden Zuständen aufwies, was die Diagnose erschwerte. A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. Mithilfe der Exomsequenzierung zur Analyse der proteinkodierenden Region des Genoms entdeckten die Forscher genetische Veränderungen in GCK und BCL11B, die zur Identifizierung seltener Erkrankungen führten – monogener Diabetes und T-Zell-Anomalien-Syndrom. By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. Diese bahnbrechende Entdeckung zeigt, dass die genetische Sequenzierung bei der Diagnose von Wachstumsstörungen wirksam sein und die Behandlungsentscheidungen der Patienten erheblich beeinflussen kann. This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.