Brasilianische Forscher nutzten die Exom-Sequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen, monogener Diabetes und des T-Zell-Anomalie-Syndroms bei einem kleinen Jungen mit überlappenden Erkrankungen und demonstrierten damit ihre Wirksamkeit bei der Diagnose von Wachstumsstörungen.
Eine kürzlich von brasilianischen Forschern durchgeführte Studie stellte den Fall eines kleinen Jungen vor, der eine Reihe von Symptomen und sich überschneidenden Zuständen aufwies, was die Diagnose erschwerte. Mithilfe der Exomsequenzierung zur Analyse der proteinkodierenden Region des Genoms entdeckten die Forscher genetische Veränderungen in GCK und BCL11B, die zur Identifizierung seltener Erkrankungen führten – monogener Diabetes und T-Zell-Anomalien-Syndrom. Diese bahnbrechende Entdeckung zeigt, dass die genetische Sequenzierung bei der Diagnose von Wachstumsstörungen wirksam sein und die Behandlungsentscheidungen der Patienten erheblich beeinflussen kann.