Forscher entwickeln einen schnellen Bluttest, der seltene genetische Krankheiten mit 83 % Genauigkeit diagnostiziert. Researchers develop a rapid blood test that diagnoses rare genetic diseases with 83% accuracy.

Forscher der University of Melbourne haben einen neuen Bluttest entwickelt, der Tausende von seltenen genetischen Krankheiten schnell durch Sequenzierung von Proteinen anstelle von Genen diagnostizieren kann. Researchers from the University of Melbourne have developed a new blood test that can rapidly diagnose thousands of rare genetic diseases by sequencing proteins instead of genes. Der Test erfordert nur eine kleine Blutprobe und kann zwischen Trägern und betroffenen Individuen unterscheiden. The test requires only a small blood sample and can differentiate between carriers and affected individuals. Mit 83% Genauigkeit identifiziert es Genmutationen, die mit seltenen erblichen Krankheiten in Verbindung stehen, wodurch Diagnose und Behandlung vereinfacht werden können. With 83% accuracy, it identifies gene mutations linked to rare inherited diseases, potentially streamlining diagnosis and treatment.