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Ein 11 Monate altes Cardiff-Mädchen, das zunächst falsch diagnostiziert wurde, bekämpft jetzt seltene genetische Immunstörungen HLH mit Chemo, Operationen und einer anstehenden Transplantation.
Ein 11 Monate altes Mädchen aus Cardiff, Billie Frankcombe, wurde zunächst mit einer Virusinfektion falsch diagnostiziert, nachdem es rote Ohren und Hals gezeigt hatte, aber später entwickelte es schwere Symptome wie hohes Fieber, Gelbsucht und wurde "floppig".
Im September 2025 wurde sie ins Krankenhaus eingeliefert und mit einer hämophagytischen Lymphohistiozytose (HLH) diagnostiziert, einer seltenen, lebensbedrohlichen Immunerkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wurde.
Beide Eltern wurden als Träger befunden.
Billie wird jetzt Chemotherapie, mehrere Operationen, und wird eine Knochenmarktransplantation in einem spezialisierten Krankenhaus in Newcastle erhalten.
Trotz einer kritischen Episode, in der ihre Herzfrequenz auf 208 angestiegen ist, hat sie sich stabilisiert und ein neues Behandlungsschema mit weniger Nebenwirkungen begonnen.
Ihre Familie hat eine Spendenaktion gestartet, um während ihres längeren Aufenthalts die medizinischen und Lebenshaltungskosten zu decken.
An 11-month-old Cardiff girl, misdiagnosed at first, now fights rare genetic immune disorder HLH with chemo, surgeries, and a pending transplant.