Ein Kind in England wurde mit seltenen Augenkrebs in vier Wochen durch neugeborenes genetisches Screening diagnostiziert, was eine frühe Behandlung und bessere Sehergebnisse ermöglichte. A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

Der sechs Monate alte Freddie Underhay aus Birmingham wurde mit einem erblichen Retinoblastom, einem seltenen Augenkrebs, im Alter von vier Wochen durch eine nationale neugeborene genetische Screening-Studie in England diagnostiziert. Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. Der Zustand, der durch eine RB1-Genmutation verursacht wurde, wurde im Rahmen der Generation Studie, einer Forschungsinitiative von Genomics England und NHS England, über die gesamte Genomsequenzierung von Nabelschnurblut nachgewiesen. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. Die frühe Diagnose, die ohne Symptome oder Familiengeschichte gemacht wurde, ermöglichte eine sofortige Behandlung mit Lasertherapie und Chemotherapie im Birmingham Children-s Hospital, was die Chancen, seine Vision zu bewahren, erheblich verbessert. The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. Die Studie, die jetzt in 51 Krankenhäusern aktiv ist, zielt darauf ab, bis zu 100.000 Neugeborene auf über 200 seltene genetische Erkrankungen zu untersuchen, wobei Experten das Potenzial für frühzeitige Interventionen zur Transformation der Ergebnisse hervorheben. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. Familien wie Freddie-s drücken tiefe Dankbarkeit aus, in der Hoffnung, dass das Screening weithin verfügbar wird. Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.