Eine seltene genetische Störung, die oft falsch diagnostiziert wird, ist häufiger als angenommen, was zu einem breiteren Screening auffordert. A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

Eine neue Studie zeigt, dass eine seltene genetische Erkrankung, die zuvor bei vielen Patienten falsch diagnostiziert wurde, häufiger als gedacht sein kann, was Experten dazu veranlasst, ein breiteres genetisches Screening zu empfehlen. A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. Forscher an den National Institutes of Health identifizierten die Störung in über 200 Individuen in verschiedenen Populationen, mit Symptomen oft für häufigere neurologische Erkrankungen verwechselt. Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. Die Früherkennung durch gezielte Tests könnte die Ergebnisse verbessern, so die im New England Journal of Medicine veröffentlichten Ergebnisse. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.