Die zweijährige Edie Mulry, die zuerst in Australien mit seltenen JELANS-Erkrankungen diagnostiziert wurde, zündet globale Forschungsanstrengungen an, nachdem ihre Eltern 300K Dollar für die Behandlung aufgezogen haben. Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

Die zweijährige Edie Mulry von NSW ist das erste Kind in Australien, das mit JELANS diagnostiziert wurde, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch eine CRELD1-Mutation verursacht wurde und zu bis zu 100 Anfällen pro Tag und schweren Entwicklungsverzögerungen führte. Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. Nach Jahren der medizinischen Entlassungen, fortgeschrittene genetische Tests bestätigten die Diagnose nach einer schweren Anfallepisode während einer COVID-19 Hospitalisierung. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. Mit nur etwa 30 bekannten Fällen weltweit und ohne Behandlungen oder Forschungsförderung, erhöhen ihre Eltern $300.000 durch Gemeinschaftsveranstaltungen, um UK-basierte Forschung an der Universität von Birmingham zu unterstützen. With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. Der Versuch zielt darauf ab, lab-grown Zellmodelle der Edie-Mutation zu entwickeln, um potenzielle Arzneimitteltherapien zu testen, und bietet Hoffnung für sie und andere Kinder mit dem Zustand. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.