Eine neue genetische Störung, die mit dem RNU2-2-Gen verbunden ist, verursacht schwere Symptome. New genetic disorder linked to RNU2-2 gene causes severe symptoms.

Wissenschaftler haben eine bisher unbekannte genetische Störung, die rezessive RNU2-2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung als häufigste rezessiven Zustand ihrer Art identifiziert. Scientists have identified a previously unknown genetic disorder, recessive RNU2-2-related neurodevelopmental disorder, as the most common recessive condition of its kind. Verknüpft mit Mutationen im RNU2-2-Gen verursacht es schwere Symptome wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und Autismus. Tausende von Menschen sind betroffen. Linked to mutations in the RNU2-2 gene, it causes severe symptoms like epilepsy, developmental delays, and autism, affecting thousands. Forscher hoffen, dass diese Entdeckung zu neuen Behandlungen führen wird. Researchers hope this discovery leads to new treatments.